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SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population.

Publicado en:Database-The Journal Of Biological Databases And Curation. 2024 baae055- - 2024-07-04 2024(), DOI: 10.1093/database/baae055

Autores: Moreno-Cabrera JM; Feliubadaló L; Pineda M; Prada-Dacasa P; Ramos-Muntada M; Del Valle J; Brunet J; Gel B; Currás-Freixes M; Calsina B; Salazar-Hidalgo ME; Rodríguez-Balada M; Roig B; Fernández-Castillejo S; Durán Domínguez M; Arranz Ledo M; Infante Sanz M; Castillejo A; Dámaso E; Soto JL; de Miguel M; Hidalgo Calero B; Sánchez-Zapardiel JM; Ramon Y Cajal T; Lasa A; Gisbert-Beamud A; López-Novo A; Ruiz-Ponte C; Potrony M; Álvarez-Mora MI; Osorio A; Lorda-Sánchez I; Robledo M; Cascón A; Ruiz A; Spataro N; Hernan I; Borràs E; Moles-Fernández A; Earl J; Cadiñanos J; Sánchez-Heras AB; Bigas A; Capellá G; Lázaro C

Afiliaciones

Biomedical Network Research Centre On Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos, 3-5, Madrid 28029, Spain. - Autor o Coautor
Cancer Genetic Counseling Unit, Medical Oncology Department, Elche General University Hospital, Almazara, 11, Elche 03203, Spain. - Autor o Coautor
Cancer Genetics Group, Unit of Excellence Institute of Biomedicine and Molecular Genetics, University of Valladolid-Spanish National Research Council (IBGM, UVa- CSIC), Sanz y Fores, 3, Valladolid 47003, Spain. - Autor o Coautor
Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos, 3-5, Madrid, 28029, Spain. - Autor o Coautor
Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Pg. de la Vall d'Hebron, 119, Barcelona 08035, Spain. - Autor o Coautor
Familial Cancer Clinic, Medical Oncology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Quintí, 89, Barcelona 08041, Spain. - Autor o Coautor
Familial Cancer Clinical Unit, Human Cancer Genetics Program, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Melchor Fernández Almagro, 3, Madrid 28029, Spain. - Autor o Coautor
Fundación Centro Médico de Asturias, José María Richard Grandío, s/n, Oviedo, Asturias 33193, Spain. - Autor o Coautor
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Grupo de Medicina Xenómica-USC, Av. Barcelona, s/n, Santiago de Compostela 15706, Spain. - Autor o Coautor
Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Quintí, 89, Barcelona 08041, Spain. - Autor o Coautor
Genetics Laboratory, Center for Genomic Medicine, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT-CERCA), Universitat Autònoma de Barcelona, Plaça Torre de l'Aigua, s/n, Sabadell 08208, Spain. - Autor o Coautor
Hereditary Cancer Group, Program for Predictive and Personalized Medicine of Cancer, Germans Trias i Pujol Research Institute (PMPPC-IGTP), Campus Can Ruti, Ctra de Can Ruti, Camí de les Escoles, s/n, Badalona 08916, Spain. - Autor o Coautor
Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge-IDIBELL-ONCOBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona 08908, Spain. - Autor o Coautor
Institut d'Oncologia de la Catalunya Sud (IOCS), Hospital Universitari Sant Joan de Reus (HUSJR), Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), Universitat Rovira i Virgili (URV), Dr. Josep Laporte, 2, Reus 43204, Spain. - Autor o Coautor
Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), Sant Quintí, 77, Barcelona 08041, Spain. - Autor o Coautor
Laboratorio de cáncer hereditario, Servicio de Bioquímica clínica-Análisis clínicos, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. de Córdoba, s/n, Madrid 28041, Spain. - Autor o Coautor
Molecular Genetics Unit, Consorci Sanitari de Terrassa, Ctra. Torrebonica, S/N, Terrassa 08227, Spain. - Autor o Coautor
Unidad de Genética Molecular, Hospital General Universitario de Elche. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), Av. de Catalunya, 21, Elche 03203, Spain. - Autor o Coautor
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Resumen

Accurate classification of genetic variants is crucial for clinical decision-making in hereditary cancer. In Spain, genetic diagnostic laboratories have traditionally approached this task independently due to the lack of a dedicated resource. Here we present SpadaHC, a web-based database for sharing variants in hereditary cancer genes in the Spanish population. SpadaHC is implemented using a three-tier architecture consisting of a relational database, a web tool and a bioinformatics pipeline. Contributing laboratories can share variant classifications and variants from individuals in Variant Calling Format (VCF) format. The platform supports open and restricted access, flexible dataset submissions, automatic pseudo-anonymization, VCF quality control, variant normalization and liftover between genome builds. Users can flexibly explore and search data, receive automatic discrepancy notifications and access SpadaHC population frequencies based on many criteria. In February 2024, SpadaHC included 18 laboratory members, storing 1.17 million variants from 4306 patients and 16 343 laboratory classifications. In the first analysis of the shared data, we identified 84 genetic variants with clinically relevant discrepancies in their classifications and addressed them through a three-phase resolution strategy. This work highlights the importance of data sharing to promote consistency in variant classifications among laboratories, so patients and family members can benefit from more accurate clinical management. Database URL: https://spadahc.ciberisciii.es/.

Palabras clave
Databases, geneticGenes, neoplasmGenetic predisposition to diseaseGenetic variationHumansNeoplasmsSpain

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Database-The Journal Of Biological Databases And Curation debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2024 aún no existen indicios calculados, pero en 2023, se encontraba en la posición 13/66, consiguiendo con ello situarse como revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoría Mathematical & Computational Biology.

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-05-12:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 13.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 10 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 4.

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.