{rfName}
Sp

Indexat a

Llicència i ús

Citacions

Altmetrics

Anàlisi d'autories institucional

Rodríguez-Balada MAutor o coautorRoig BAutor o coautorFernández-Castillejo SAutor o coautor
Compartir
Publicacions
>
Article

SpadaHC: a database to improve the classification of variants in hereditary cancer genes in the Spanish population.

Publicat a:Database-The Journal Of Biological Databases And Curation. 2024 baae055- - 2024-07-04 2024(), DOI: 10.1093/database/baae055

Autors: Moreno-Cabrera JM; Feliubadaló L; Pineda M; Prada-Dacasa P; Ramos-Muntada M; Del Valle J; Brunet J; Gel B; Currás-Freixes M; Calsina B; Salazar-Hidalgo ME; Rodríguez-Balada M; Roig B; Fernández-Castillejo S; Durán Domínguez M; Arranz Ledo M; Infante Sanz M; Castillejo A; Dámaso E; Soto JL; de Miguel M; Hidalgo Calero B; Sánchez-Zapardiel JM; Ramon Y Cajal T; Lasa A; Gisbert-Beamud A; López-Novo A; Ruiz-Ponte C; Potrony M; Álvarez-Mora MI; Osorio A; Lorda-Sánchez I; Robledo M; Cascón A; Ruiz A; Spataro N; Hernan I; Borràs E; Moles-Fernández A; Earl J; Cadiñanos J; Sánchez-Heras AB; Bigas A; Capellá G; Lázaro C

Afiliacions

Biomedical Network Research Centre On Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos, 3-5, Madrid 28029, Spain. - Autor o coautor
Cancer Genetic Counseling Unit, Medical Oncology Department, Elche General University Hospital, Almazara, 11, Elche 03203, Spain. - Autor o coautor
Cancer Genetics Group, Unit of Excellence Institute of Biomedicine and Molecular Genetics, University of Valladolid-Spanish National Research Council (IBGM, UVa- CSIC), Sanz y Fores, 3, Valladolid 47003, Spain. - Autor o coautor
Centro de Investigación Biomédica en Red Cáncer (CIBERONC), Instituto de Salud Carlos III, Monforte de Lemos, 3-5, Madrid, 28029, Spain. - Autor o coautor
Department of Clinical and Molecular Genetics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Pg. de la Vall d'Hebron, 119, Barcelona 08035, Spain. - Autor o coautor
Familial Cancer Clinic, Medical Oncology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Quintí, 89, Barcelona 08041, Spain. - Autor o coautor
Familial Cancer Clinical Unit, Human Cancer Genetics Program, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Melchor Fernández Almagro, 3, Madrid 28029, Spain. - Autor o coautor
Fundación Centro Médico de Asturias, José María Richard Grandío, s/n, Oviedo, Asturias 33193, Spain. - Autor o coautor
Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS), Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, Grupo de Medicina Xenómica-USC, Av. Barcelona, s/n, Santiago de Compostela 15706, Spain. - Autor o coautor
Genetics Department, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Quintí, 89, Barcelona 08041, Spain. - Autor o coautor
Genetics Laboratory, Center for Genomic Medicine, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT-CERCA), Universitat Autònoma de Barcelona, Plaça Torre de l'Aigua, s/n, Sabadell 08208, Spain. - Autor o coautor
Hereditary Cancer Group, Program for Predictive and Personalized Medicine of Cancer, Germans Trias i Pujol Research Institute (PMPPC-IGTP), Campus Can Ruti, Ctra de Can Ruti, Camí de les Escoles, s/n, Badalona 08916, Spain. - Autor o coautor
Hereditary Cancer Program, Catalan Institute of Oncology, Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge-IDIBELL-ONCOBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona 08908, Spain. - Autor o coautor
Institut d'Oncologia de la Catalunya Sud (IOCS), Hospital Universitari Sant Joan de Reus (HUSJR), Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), Universitat Rovira i Virgili (URV), Dr. Josep Laporte, 2, Reus 43204, Spain. - Autor o coautor
Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), Sant Quintí, 77, Barcelona 08041, Spain. - Autor o coautor
Laboratorio de cáncer hereditario, Servicio de Bioquímica clínica-Análisis clínicos, Hospital Universitario 12 de Octubre, Av. de Córdoba, s/n, Madrid 28041, Spain. - Autor o coautor
Molecular Genetics Unit, Consorci Sanitari de Terrassa, Ctra. Torrebonica, S/N, Terrassa 08227, Spain. - Autor o coautor
Unidad de Genética Molecular, Hospital General Universitario de Elche. Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO), Av. de Catalunya, 21, Elche 03203, Spain. - Autor o coautor
Veure més

Resum

Accurate classification of genetic variants is crucial for clinical decision-making in hereditary cancer. In Spain, genetic diagnostic laboratories have traditionally approached this task independently due to the lack of a dedicated resource. Here we present SpadaHC, a web-based database for sharing variants in hereditary cancer genes in the Spanish population. SpadaHC is implemented using a three-tier architecture consisting of a relational database, a web tool and a bioinformatics pipeline. Contributing laboratories can share variant classifications and variants from individuals in Variant Calling Format (VCF) format. The platform supports open and restricted access, flexible dataset submissions, automatic pseudo-anonymization, VCF quality control, variant normalization and liftover between genome builds. Users can flexibly explore and search data, receive automatic discrepancy notifications and access SpadaHC population frequencies based on many criteria. In February 2024, SpadaHC included 18 laboratory members, storing 1.17 million variants from 4306 patients and 16 343 laboratory classifications. In the first analysis of the shared data, we identified 84 genetic variants with clinically relevant discrepancies in their classifications and addressed them through a three-phase resolution strategy. This work highlights the importance of data sharing to promote consistency in variant classifications among laboratories, so patients and family members can benefit from more accurate clinical management. Database URL: https://spadahc.ciberisciii.es/.

Paraules clau
Databases, geneticGenes, neoplasmGenetic predisposition to diseaseGenetic variationHumansNeoplasmsSpain

Indicis de qualitat

Impacte bibliomètric. Anàlisi de la contribució i canal de difusió

El treball ha estat publicat a la revista Database-The Journal Of Biological Databases And Curation a causa de la seva progressió i el bon impacte que ha aconseguit en els últims anys, segons l'agència WoS (JCR), s'ha convertit en una referència en el seu camp. A l'any de publicació del treball, 2024 encara no hi ha indicis calculats, però el 2023, es trobava a la posició 13/66, aconseguint així situar-se com a revista Q1 (Primer Cuartil), en la categoria Mathematical & Computational Biology.

Impacte i visibilitat social

Des de la dimensió d'influència o adopció social, i prenent com a base les mètriques associades a les mencions i interaccions proporcionades per agències especialitzades en el càlcul de les denominades "Mètriques Alternatives o Socials", podem destacar a data 2025-05-12:

  • L'ús, des de l'àmbit acadèmic evidenciat per l'indicador de l'agència Altmetric referit com a agregacions realitzades pel gestor bibliogràfic personal Mendeley, ens dona un total de: 13.
  • L'ús d'aquesta aportació en marcadors, bifurcacions de codi, afegits a llistes de favorits per a una lectura recurrent, així com visualitzacions generals, indica que algú està fent servir la publicació com a base del seu treball actual. Això pot ser un indicador destacat de futures cites més formals i acadèmiques. Aquesta afirmació està avalada pel resultat de l'indicador "Capture", que aporta un total de: 10 (PlumX).

Amb una intenció més de divulgació i orientada a audiències més generals, podem observar altres puntuacions més globals com:

  • El Puntuació total de Altmetric: 4.

És fonamental presentar evidències que recolzin l'alineació plena amb els principis i directrius institucionals sobre Ciència Oberta i la Conservació i Difusió del Patrimoni Intel·lectual. Un clar exemple d'això és:

  • El treball s'ha enviat a una revista la política editorial de la qual permet la publicació en obert Open Access.